Caposele al centro di uno studio dell’Ospedale San Raffaele di Milano, grazie al quale è stata identificata una mutazione del gene LMNA, associata a una grave forma di cardiomiopatia e sintomi neuromuscolari.
La ricerca, condotta su 234 persone appartenenti a un unico albero genealogico della città avellinese, ha permesso di individuare 30 portatori della mutazione – all’epoca ancora non diagnosticata – tutti con anomalie cardiache, mentre circa il 43% presentava anche sintomi neuromuscolari rilevanti.
Il progetto nasce nel 2021 da due casi clinici sospetti, accomunati da una storia familiare di morti improvvise. È partita così una vasta campagna di screening, conclusa nel giugno 2024: il gruppo di ricerca ha utilizzato anche un algoritmo di intelligenza artificiale capace di prevedere la presenza della mutazione con un’accuratezza del 90% e, in alcuni casi, la diagnosi precoce ha permesso interventi salvavita come impianti di defibrillatori o trapianti di cuore.
Le mutazioni a carico del gene LMNA, che fornisce le istruzioni per produrre le lamine, fondamentali per la struttura e la stabilità del nucleo delle cellule, sono responsabili di diverse patologie, note come laminopatie, che si manifestano con cardiomiopatie, distrofie muscolari e, purtroppo, malattie rare e gravi come la progeria.
La scoperta apre nuove prospettive nella prevenzione genetica personalizzata, soprattutto in contesti di isolamento geografico come quello di Caposele.
Pasquale Bortone